Angeborener Vitamin-B12-Mangel

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Es wäre schön, Vitamin-B12-Mangel entsteht, weil wir uns schlecht ernähren. Und  verschwindet, sobald wir uns gut und vitaminreich ernähren. So einfach ist das aber nicht. Sondern Vitamin-B12-Mangel hat viele Ursachen, manche davon sind sogar angeboren. Hier stelle ich dir die wichtigsten vor:

• Intrinsic-Factor-Mangel,
• Imerslund-Gräsbeck-Syndrom,
• Transcobalamin-Mangel und
• Haptocorrin-Mangel.

Intrinsic Factor Mangel

Der Intrinsic Factor wird in der Magenwand gebildet und ist unerlässlich für die Vitamin-B12- Aufnahme. Mutationen des Gens, das für den Intrinsic Factor codiert, können dazu führen, dass entweder der Intrinsic Factor nicht gebildet wird. Oder sie führen zur Bildung eines Intrinsic Factor der funktionell inaktiv ist. Betroffene entwickeln bereits im Kleinkindesalter eine megaloblastische Anämie, das heißt, sobald die Vitamin-B12-Speicher erschöpft sind, die der Körper im Mutterleib aufgebaut hat.

Imerslund-Gräsbeck-Syndrom

So ist es richtig: Gebunden an Intrinsic Factor gelangt Vitamin B12 mithilfe eines speziellen Intrinsic Factor Rezeptors in die Zellen der Darmwand und anschließend ins Blut. Dieser Schritt der Vitamin-B12-Aufnahme kommt aber zum Stillstand, wenn der Intrinsic Factor Rezeptor ausfällt. Dies kommt bei Defekten des Cubilin-Gens oder des Amnionless-Gens vor.¹ Als Folge tritt bereits in der frühen Kindheit das Imerslund-Gräsbeck-Syndrom auf. Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt. Sie zeigt sich durch eine vermehrte Eiweißausscheidung im Urin, Gedeih- und Wachstumsstörungen, ein geschwächtes Abwehrsystem und durch eine Vitamin B12-assoziierte megaloblastische Anämie.

Transcobalamin-Mangel

Ebenso wie beim Intrinsic Factor wurde ein Einzel-Nukleotid-Polymorphismus in dem Gen gefunden, das für Transcobalamin codiert. Diese Erbanlage kommt besonders häufig bei Asiaten vor, bei uns Europäern ist sie dagegen seltener. Weil Vitamin B12 dann nicht an seine Wirkorte gelangt, entwickeln die Betroffenen in den ersten fünf Lebensjahren eine schwere megaloblastische Anämie. Sie haben niedrige Holotranscobalamin-Spiegel, aber da der Großteil des im Plasma  befindlichen Vitamin B12 an Haptocorrin gebunden ist, sind ihre Vitamin-B12-Werte in der Regel normal, so dass dieser Mangel leicht übersehen werden kann. Die Patienten reagieren gut auf die Injektion von hochdosiertem Vitamin B12, zum Beispiel 1.000 µg dreimal pro Woche.

Haptocorrin-Mangel

Angeborene Haptocorrin-Defekte treten relativ selten auf. Die Betroffenen haben niedrige Vitamin-B12-Spiegel, was ihre Gesundheit aber nicht beeinträchtigt, weil weder die Konzentration noch die Transportfunktion von Holotranscobalamin betroffen ist. Dennoch kann der Arzt irrtümlich einen Vitamin-B12-Mangel diagnostizieren und behandeln wollen.

Fazit

Intrinsic Factor Mangel, das Imerslund-Gräsbeck-Syndrom, Transcobalamin- und Haptocorrin-Mangel sind angeborene Störungen der Vitamin-B12-Absorption und des Vitamin-B12-Transports.

Sie führen zu einem Vitamin-B12-Mangel auf Gewebe- und Zellebene, dessen Auswirkungen sich innerhalb von Wochen bis wenigen Jahren nach der Geburt als Anämie manifestieren. Den betroffenen Kindern kann in der Regel mit häufigen Gaben hochdosierter Dosen des Vitamins geholfen werden – entweder in Form von Infusionen oder sie erhalten Spritzen beziehungsweise Tabletten.

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Foto: canva.com

¹The functional cobalamin (vitamin B₁₂)–intrinsic factor receptor is a novel complex of cubilin and amnionless, Zugriff 20.11.2020