Angeborener Vitamin-B12-Mangel
Inhalt
Es wäre schön, Vitamin-B12-Mangel entsteht, weil wir uns schlecht ernähren. Und verschwindet, sobald wir uns gut und vitaminreich ernähren. So einfach ist das aber nicht. Sondern Vitamin-B12-Mangel hat viele Ursachen, manche davon sind sogar angeboren. Hier stelle ich dir die wichtigsten vor:
- Intrinsic-Factor-Mangel,
- Imerslund-Gräsbeck-Syndrom,
- Transcobalamin-Mangel und
- Haptocorrin-Mangel.
Intrinsic Factor Mangel
Der Intrinsic Factor wird in der Magenwand gebildet und ist unerlässlich für die Vitamin-B12- Aufnahme. Mutationen des Gens, das für den Intrinsic Factor codiert, können dazu führen, dass entweder der Intrinsic Factor nicht gebildet wird. Oder sie führen zur Bildung eines Intrinsic Factor der funktionell inaktiv ist. Betroffene entwickeln bereits im Kleinkindesalter eine megaloblastische Anämie, das heißt, sobald die Vitamin-B12-Speicher erschöpft sind, die der Körper im Mutterleib aufgebaut hat.
Imerslund-Gräsbeck-Syndrom
So ist es richtig: Gebunden an Intrinsic Factor gelangt Vitamin B12 mithilfe eines speziellen Intrinsic Factor Rezeptors in die Zellen der Darmwand und anschließend ins Blut. Dieser Schritt der Vitamin-B12-Aufnahme kommt aber zum Stillstand, wenn der Intrinsic Factor Rezeptor ausfällt. Dies kommt bei Defekten des Cubilin-Gens oder des Amnionless-Gens vor.1 Als Folge tritt bereits in der frühen Kindheit das Imerslund-Gräsbeck-Syndrom auf. Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt. Sie zeigt sich durch eine vermehrte Eiweißausscheidung im Urin, Gedeih- und Wachstumsstörungen, ein geschwächtes Abwehrsystem und durch eine Vitamin B12-assoziierte megaloblastische Anämie.
Transcobalamin-Mangel
Ebenso wie beim Intrinsic Factor wurde ein Einzel-Nukleotid-Polymorphismus in dem Gen gefunden, das für Transcobalamin codiert. Diese Erbanlage kommt besonders häufig bei Asiaten vor, bei uns Europäern ist sie dagegen seltener. Weil Vitamin B12 dann nicht an seine Wirkorte gelangt, entwickeln die Betroffenen in den ersten fünf Lebensjahren eine schwere megaloblastische Anämie. Sie haben niedrige Holotranscobalamin-Spiegel, aber da der Großteil des im Plasma befindlichen Vitamin B12 an Haptocorrin gebunden ist, sind ihre Vitamin-B12-Werte in der Regel normal, so dass dieser Mangel leicht übersehen werden kann. Die Patienten reagieren gut auf die Injektion von hochdosiertem Vitamin B12, zum Beispiel 1.000 µg dreimal pro Woche.
Haptocorrin-Mangel
Angeborene Haptocorrin-Defekte treten relativ selten auf. Die Betroffenen haben niedrige Vitamin-B12-Spiegel, was ihre Gesundheit aber nicht beeinträchtigt, weil weder die Konzentration noch die Transportfunktion von Holotranscobalamin betroffen ist. Dennoch kann der Arzt irrtümlich einen Vitamin-B12-Mangel diagnostizieren und behandeln wollen.
Fazit
Intrinsic Factor Mangel, das Imerslund-Gräsbeck-Syndrom, Transcobalamin- und Haptocorrin-Mangel sind angeborene Störungen der Vitamin-B12-Absorption und des Vitamin-B12-Transports.
Sie führen zu einem Vitamin-B12-Mangel auf Gewebe- und Zellebene, dessen Auswirkungen sich innerhalb von Wochen bis wenigen Jahren nach der Geburt als Anämie manifestieren. Den betroffenen Kindern kann in der Regel mit häufigen Gaben hochdosierter Dosen des Vitamins geholfen werden – entweder in Form von Infusionen oder sie erhalten Spritzen beziehungsweise Tabletten.
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1The functional cobalamin (vitamin B12)–intrinsic factor receptor is a novel complex of cubilin and amnionless, Zugriff 20.11.2020
Comments (9)
Liebe Bettina,
es ist schon erstaunlich, was es alles für verschiedene Mängel gibt, die mit Vitamin B12 zusammen hängen. Wirklich erstaunlich. Bei dem, was du hier alles erklärst, wirkt es für mich fast so, als müsste jeder in irgendeiner Form einen B12 Mangel haben…
Allerliebst
Mona
Oh, das hatte ich noch nie gehört- dachte tatsächlich immer das liegt nur an der Ernährung. Wieder was gelernt! 🙂
Viele Grüße,
Katharina
Liebe Katharina, das freut mich zu lesen 🙂 Danke, Bettina
Hach ja, es könnte alles so einfach sein! Aber angeboren ist ja gleich noch komplizierter. Mal wieder eine neue Erkenntnis, die ich ohne dich gar nicht gehabt hätte! Zum Glück ist mir sowas in meiner Familie nicht bekannt!
Liebe Grüße
Jana
Hallo Jana, ja, von wegen einfach, wenn’s auch kompliziert geht 🙂 man kann echt dankbar für die Gesundheit sein, liebe Grüße Bettina
Huhu Bettina,
wow, Wahnsinn welche Faktoren da mitspielen. Das hätte ich so nicht erwartet. Der Körper ist ein wahres Wunder, da sei es ihm verziehen, wenn mal etwas nicht direkt zu 100% funktioniert.
♥️
Michelle
Hallo Michelle, hast Recht 🙂 Fehler im Bauplan sind erlaubt … liebe Grüße Bettina
Ich habe zum Beispiel auch die B12 Störung, weil meine Schilddrüse das vernichtet
(so wurde es mir erklärt) Aber das es sogar angeboren sein kann, hätte ich niemals
vermutet. Aber ich glaube jetzt kann man das nicht mehr testen oder?
Danke dir für den Einblick in die Medizin.
xoxo Vanessa
… hmm, für mich hört sich das nach einem sekundären Vitamin-B12-Mangel an? Mir neu, dass die Schilddrüse Vitamin B12 vernichtet. Aber bei Hashimoto kann begleitend eine Vitamin-B12-Aufnahmestörung auftreten, bedingt durch Magenschleimhautentzündung und Intrinsic Factor Mangel, das mag eher die Ursache für deinen B12-Störung sein? Aber ich bin kein Arzt… liebe Grüße Bettina P.S. Weitere Infos findest du hier: Vitamin-B12-Aufnahmestörungen und funktioneller Vitamin-B12-Mangel